Et si dépister les enfants pouvait éviter des infarctus à l’âge adulte ? C’est la voie étudiée par David Nanchen, médecin à Unisanté et spécialiste de l’hypercholestérolémie familiale.
Il y a des héritages dont on se passerait bien. Car la santé, c’est aussi une question de patrimoine. L’hypercholestérolémie familiale, mal silencieux qui s’attaque aux artères, est génétique. Une personne sur 200 à 300 est concernée, soit quelque 40’000 en Suisse. Et les statistiques ne sont pas réjouissantes : 400 personnes de moins de 40 ans meurent chaque jour d’un infarctus dans le monde.
David Nanchen, médecin cadre responsable de la consultation de prévention cardiovasculaire-cholestérol et style de vie à Unisanté, explique que « cette affection est sous-diagnostiquée. En Suisse, on recommande un test à partir de 40 ans. Mais trop souvent nous recevons des jeunes avec un infarctus et un taux de cholestérol élevé, dont on ignore la génétique ».
Essentiel, mais potentiellement mortel
Corps gras essentiel à la vie, le cholestérol est un constituant des membranes cellulaires, transporté dans le sang par des lipoprotéines. Certaines d’entre elles appartiennent au bon cholestérol, d’autres au mauvais. Ce dernier peut pénétrer la paroi des artères et l’endommager, provoquant une athérosclérose. « La rupture de plaques d’athérome peut mener à un infarctus ou à un accident vasculaire cérébral », détaille David Nanchen, initiateur du programme suisse de dépistage de l’hypercholestérolémie familiale.
En Suisse, le taux moyen de mauvais cholestérol est de 3 à 3,5 millimoles par litre. Seuls 5% de la population atteignent ou dépassent les 5 mmol/l, avec des risques accrus à long terme.
Question d’âge et de sexe
Une prise de sang, remboursée par l’assurance maladie, permet de mesurer le taux total, la part de bon et de mauvais cholestérol, ainsi que les triglycérides. Mais si ces triglycérides sont clairement impactés par notre style de vie, le cholestérol l’est beaucoup moins. La génétique y joue un rôle prépondérant à près de 80%. Et un taux élevé de bon cholestérol ne suffit pas. « On ne regarde désormais que le mauvais pour effectuer des recommandations, car on ignore si un niveau de bon cholestérol au-delà de 1,5 ou 2 mmol/l a un effet plus protecteur ou non », ajoute le spécialiste.
L’âge amplifie le phénomène, le sexe également. « Les femmes sont davantage protégées jusqu’à la ménopause, ont moins de maladies cardiovasculaires. Ensuite, elles rattrapent les hommes et les dépassent en vieillissant. En raison d’un effet cumulatif, leurs artères sont même plus exposées », constate David Nanchen. En cas d’hypercholestérolémie familiale, cette différence disparaît d’ailleurs. « Dans ce cas, il ne faut pas sous-estimer et sous-traiter ces femmes », prévient-il.
Exposition dès l’enfance
Et si la solution passait par une détection précoce et systématique ? Des tests génétiques permettraient de prendre en charge ces malades dès leur plus jeune âge et de dépister leurs proches. Au premier degré de parenté, on a en effet un risque sur deux d’hériter de cette maladie. « En trouvant une mutation sur l’un des trois gènes impliqués, on sait que la personne a été exposée à des taux élevés dans sa jeunesse déjà », souligne David Nanchen.
D’autres facteurs de risques entrent en ligne de compte : le tabagisme, la consommation d’alcool, les événements cardiovasculaires à un jeune âge dans la famille, l’obésité, la tension artérielle ou le diabète. « Notre première recommandation en cas de mauvais cholestérol élevé ? Équilibrer son alimentation, bouger et arrêter de fumer. Il y a déjà beaucoup à faire avant de prendre des médicaments », conseille David Nanchen.
Durant une trentaine d’années, seules les statines étaient disponibles sur le marché. Depuis, d’autres molécules ont fait leur apparition et peuvent être combinées. Des injections à réaliser deux fois par mois pour les enfants, traités dès 8 ans, existent pour les formes très sévères. Et le médecin de rappeler l’essentiel : « S’il y a eu des événements cardiovasculaires chez des personnes de moins de 55 ans dans sa famille, il faut absolument parler de cholestérol. »
Publication en 2026
CATCH est une étude nationale débutée en 2020, dont les résultats seront publiés au premier semestre 2026. Financée par la Fondation suisse de cardiologie, elle vise à mieux comprendre l’impact du dépistage génétique en cascade dans l’hypercholestérolémie familiale. « Nous avons testé 220 personnes avec un taux élevé de mauvais cholestérol, dont 87 avaient une forme génétique. Nous les avons encouragées à informer leurs parents, enfants et fratrie, car la plus grande barrière de tels programmes en Suisse est l’impossibilité de contacter directement un membre de la famille par le soignant », relève David Nanchen, responsable de CATCH.
Jusqu’à 30% des membres d’une même famille ont ainsi répondu à l’appel. Un sur deux s’est avéré concerné, dont 50% avaient un traitement en cours. « Nous allons désormais revoir ces personnes après cinq ans, pour savoir si ce diagnostic a eu un impact sur leur style de vie et leur traitement », précise-t-il.
