{"id":10230,"date":"2024-06-24T15:27:26","date_gmt":"2024-06-24T13:27:26","guid":{"rendered":"https:\/\/wp.unil.ch\/uniscope\/?p=10230"},"modified":"2024-09-23T15:05:11","modified_gmt":"2024-09-23T13:05:11","slug":"cest-la-parente-qui-va-conduire-a-la-consanguinite","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/wp.unil.ch\/uniscope\/cest-la-parente-qui-va-conduire-a-la-consanguinite\/","title":{"rendered":"\u00ab C\u2019est la parent\u00e9 qui va conduire \u00e0 la consanguinit\u00e9\u00a0\u00bb"},"content":{"rendered":"\n

Mise au point par la Facult\u00e9 de biologie et de m\u00e9decine, une nouvelle m\u00e9thode statistique permet de mieux \u00e9valuer la d\u00e9pression de consanguinit\u00e9. Un espoir pour les populations en danger d\u2019extinction.<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00ab Quand des individus apparent\u00e9s se reproduisent entre eux et ont des descendants, cela a un impact n\u00e9gatif. Ces descendants sont moins fit<\/em> que leurs parents. Ils survivent moins longtemps, ont moins de descendants et peuvent \u00eatre plus petits \u00bb, explique \u00c9l\u00e9onore Lavanchy, doctorante \u00e0 la Facult\u00e9 de biologie et de m\u00e9decine de l\u2019UNIL. Un article de sa th\u00e8se, soutenue en mai, est paru dans la revue scientifique PNAS,<\/em> pour Proceedings of the National Academy of Sciences<\/em>.<\/p>\n\n\n\n

Cette g\u00e9n\u00e9ticienne des populations a \u00e9tudi\u00e9 la d\u00e9pression de consanguinit\u00e9 sous la direction de J\u00e9r\u00f4me Goudet, professeur associ\u00e9 \u00e0 la Facult\u00e9 de biologie et de m\u00e9decine de l\u2019UNIL et chef de groupe au Swiss Institute of Bioinformatics. Le but ? \u00ab D\u00e9tecter les effets n\u00e9gatifs de la consanguinit\u00e9 dans une population donn\u00e9e, pr\u00e9cise \u00c9l\u00e9onore Lavanchy. \u00catre apparent\u00e9, c\u2019est le fait d’avoir un anc\u00eatre commun. C\u2019est la parent\u00e9 qui va conduire \u00e0 la consanguinit\u00e9. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

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Tous cousins?<\/strong><\/h5>\n\n\n\n

Des pharaons qui se marient entre fr\u00e8re et s\u0153ur. Des royaut\u00e9s europ\u00e9ennes qui s\u2019unissent entre oncle et ni\u00e8ce. La pratique de la consanguinit\u00e9 est ancienne. \u00ab De nombreuses populations humaines contractent encore des unions consanguines, rappelle J\u00e9r\u00f4me Goudet, professeur associ\u00e9 \u00e0 la Facult\u00e9 de biologie et de m\u00e9decine de l\u2019UNIL. Dans le pourtour m\u00e9diterran\u00e9en et les populations du Moyen-Orient, la culture du mariage entre cousins germains existe. Si les effets g\u00e9n\u00e9tiques n\u00e9gatifs sont l\u00e0, certains effets culturels peuvent \u00eatre positifs, comme la conservation des terres et des ressources communes. \u00bb <\/p>\n\n\n\n

Mais ne sommes-nous pas tous un peu cousins ? \u00ab De mani\u00e8re tr\u00e8s large, nous sommes tous consanguins, car nous d\u00e9rivons d\u2019un petit groupe d\u2019individus provenant d\u2019Afrique, constate le scientifique. Deux humains diff\u00e8rent en moyenne toutes les 1000 paires de bases. Nous sommes donc \u00e0 99,9% identiques. Mais sur 3 milliards de bases, cela fait quand m\u00eame beaucoup de diff\u00e9rences, \u00e0 peu pr\u00e8s 3 millions ! \u00c0 titre de comparaison, on trouvera 12 fois plus de diff\u00e9rences entre un humain et un chimpanz\u00e9. \u00bb<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

Nouvelle m\u00e9thode statistique<\/strong><\/h5>\n\n\n\n

Pour calculer la d\u00e9pression de consanguinit\u00e9, \u00c9l\u00e9onore Lavanchy et J\u00e9r\u00f4me Goudet se sont bas\u00e9s sur diff\u00e9rents types de donn\u00e9es. Des g\u00e9nomes simul\u00e9s, ainsi que 2500 g\u00e9nomes complets d\u2019\u00eatres humains provenant de 26 populations des cinq continents, \u00e0 partir desquels ils ont simul\u00e9 les effets n\u00e9gatifs de la consanguinit\u00e9. Ils ont \u00e9galement utilis\u00e9 des g\u00e9nomes de moineaux vivant sur des \u00eeles isol\u00e9es en Norv\u00e8ge, pour lesquels les effets de la consanguinit\u00e9 avaient d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 quantifi\u00e9s. \u00ab On peut faire ces comparaisons depuis que l’on a des donn\u00e9es g\u00e9nomiques \u00e0 disposition \u00bb, souligne J\u00e9r\u00f4me Goudet. Sa doctorante acquiesce : \u00ab C\u2019est pour cela que l\u2019open science, c\u2019est si bien. Les donn\u00e9es sont mises \u00e0 disposition de tous sans contrepartie financi\u00e8re. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

Gr\u00e2ce \u00e0 sa m\u00e9thode statistique, qui tient compte du degr\u00e9 de parent\u00e9 entre individus, la chercheuse est parvenue \u00e0 obtenir des r\u00e9sultats probants, l\u00e0 o\u00f9 la m\u00e9thode classique \u00e9choue face \u00e0 des populations restreintes et apparent\u00e9es. Comme il en va pour les esp\u00e8ces en voie d\u2019extinction. Cette m\u00e9thode permet d\u2019avoir un \u00ab catalogue plus pr\u00e9cis des effets d\u00e9l\u00e9t\u00e8res de la consanguinit\u00e9 dans les populations naturelles, en particulier celles en danger \u00bb, se r\u00e9jouit \u00c9l\u00e9onore Lavanchy. Sans d\u00e9pression de consanguinit\u00e9, on n\u2019a pas besoin d\u2019investir de l\u2019argent, du temps ou de l\u2019\u00e9nergie pour aider une esp\u00e8ce. En revanche, s\u2019il y en a, il faut intervenir. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

Mais comment mesure-t-on concr\u00e8tement cette d\u00e9pression de consanguinit\u00e9 ? \u00ab La proportion du g\u00e9nome homozygote est une mesure de la consanguinit\u00e9 d\u2019un individu, explique J\u00e9r\u00f4me Goudet. Plus les fragments homozygotes sont nombreux, plus la consanguinit\u00e9 est marqu\u00e9e. La distribution de ces segments dans le g\u00e9nome est aussi un indicateur important. S\u2019il y a beaucoup de petits segments, la consanguinit\u00e9 est ancienne. Si ces \u00e9v\u00e9nements sont r\u00e9cents, les segments sont grands. On peut donc avoir de petits effets cumul\u00e9s sur plusieurs g\u00e9n\u00e9rations ou un tr\u00e8s gros effet sur peu de g\u00e9n\u00e9rations. \u00bb Et \u00c9l\u00e9onore Lavanchy de conclure : \u00ab Que cette mutation d\u00e9l\u00e9t\u00e8re soit r\u00e9cente ou ancienne n\u2019a en revanche pas d\u2019importance quant \u00e0 ses effets n\u00e9gatifs. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

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\u00ab Polymorphisme de couleurs \u00bb<\/strong><\/h5>\n\n\n\n

L\u2019\u00e9quipe de J\u00e9r\u00f4me Goudet, professeur associ\u00e9 \u00e0 la Facult\u00e9 de biologie et de m\u00e9decine de l\u2019UNIL, \u00e9tudie aussi la chouette effraie. Le g\u00e9nome de 3000 de ces individus est en train d\u2019\u00eatre analys\u00e9. \u00ab Cet animal charismatique se distingue par son polymorphisme de couleurs. Il varie du blanc dans le sud-ouest de l\u2019Europe au roux dans le nord-est. En Suisse, il est blanc et roux \u00bb, pr\u00e9cise ce g\u00e9n\u00e9ticien des populations.<\/p>\n\n\n\n

Le but est de mieux appr\u00e9hender cette esp\u00e8ce gr\u00e2ce \u00e0 l\u2019\u00e9tude de quelque 500 nichoirs dans la r\u00e9gion. \u00ab Les points noirs sur son poitrail sont-ils plus ou moins intenses, ont-ils des effets sur son agressivit\u00e9 ? Il semble que oui. Mon coll\u00e8gue Alexandre Roulin les suit depuis tr\u00e8s longtemps. Cela repr\u00e9sente 30 ans de donn\u00e9es, 10’000 chouettes \u00e9chantillonn\u00e9es, bagu\u00e9es, mesur\u00e9es. C\u2019est une ressource incroyable ! \u00bb<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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Pour aller plus loin :<\/h5>\n\n\n\n