{"id":2537,"date":"2012-05-18T08:29:20","date_gmt":"2012-05-18T06:29:20","guid":{"rendered":"http:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/?p=2537"},"modified":"2016-05-13T16:28:25","modified_gmt":"2016-05-13T14:28:25","slug":"une-journee-pour-comprendre-la-mucoviscidose","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/une-journee-pour-comprendre-la-mucoviscidose\/","title":{"rendered":"Une journ\u00e9e pour comprendre la mucoviscidose"},"content":{"rendered":"<div id='gallery-1' class='gallery galleryid-2537 gallery-columns-3 gallery-size-thumbnail'><figure class='gallery-item'>\n\t\t\t<div class='gallery-icon landscape'>\n\t\t\t\t<a href='https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_1.jpg'><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"250\" height=\"250\" src=\"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_1-250x250.jpg\" class=\"attachment-thumbnail size-thumbnail\" alt=\"Sous le regard de P\u00e9rine, Killian et son p\u00e8re Dominique observent des filaments de leur propre ADN, le 11 f\u00e9vrier 2012 \u00e0 L\u2019Eprouvette (le laboratoire public de l\u2019Universit\u00e9 de Lausanne). Le liquide dans l\u2019\u00e9prouvette est un m\u00e9lange de salive, de savon et d\u2019eau sal\u00e9e. L\u2019ajout d\u2019alcool \u00e0 90 degr\u00e9s permet d\u2019extraire l\u2019ADN par pr\u00e9cipitation. L\u2019agr\u00e9gat blanch\u00e2tre est appel\u00e9 \u00ab m\u00e9duse ADN \u00bb. Photo Nicole Chuard.\" srcset=\"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_1-250x250.jpg 250w, https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_1-150x150.jpg 150w, https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_1-60x60.jpg 60w\" sizes=\"auto, (max-width: 250px) 100vw, 250px\" \/><\/a>\n\t\t\t<\/div><\/figure><figure class='gallery-item'>\n\t\t\t<div class='gallery-icon landscape'>\n\t\t\t\t<a href='https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_2.jpg'><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"250\" height=\"250\" src=\"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_2-250x250.jpg\" class=\"attachment-thumbnail size-thumbnail\" alt=\"Nathan ajoute d\u00e9licatement de l\u2019\u00e9thanol (alcool \u00e0 90 degr\u00e9s) pour obtenir sa m\u00e9duse d\u2019ADN. Photo Nicole Chuard.\" srcset=\"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_2-250x250.jpg 250w, https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_2-150x150.jpg 150w\" sizes=\"auto, (max-width: 250px) 100vw, 250px\" \/><\/a>\n\t\t\t<\/div><\/figure><figure class='gallery-item'>\n\t\t\t<div class='gallery-icon landscape'>\n\t\t\t\t<a href='https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_3.jpg'><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"250\" height=\"250\" src=\"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_3-250x250.jpg\" class=\"attachment-thumbnail size-thumbnail\" alt=\"Au microscope, Lucie et son p\u00e8re Serge observent des cellules color\u00e9es au bleu de m\u00e9thyl\u00e8ne. Ce dernier permet de rendre l\u2019ADN bien visible. Photo Nicole Chuard.\" srcset=\"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_3-250x250.jpg 250w, https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_3-150x150.jpg 150w\" sizes=\"auto, (max-width: 250px) 100vw, 250px\" \/><\/a>\n\t\t\t<\/div><\/figure><figure class='gallery-item'>\n\t\t\t<div class='gallery-icon landscape'>\n\t\t\t\t<a href='https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_4.jpg'><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"250\" height=\"250\" src=\"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_4-250x250.jpg\" class=\"attachment-thumbnail size-thumbnail\" alt=\"Biologiste et m\u00e9diatrice scientifique \u00e0 L\u2019Eprouvette, Delphine Ducoulombier d\u00e9crit les composants de la cellule. Photo Nicole Chuard.\" srcset=\"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_4-250x250.jpg 250w, https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_4-150x150.jpg 150w\" sizes=\"auto, (max-width: 250px) 100vw, 250px\" \/><\/a>\n\t\t\t<\/div><\/figure><figure class='gallery-item'>\n\t\t\t<div class='gallery-icon landscape'>\n\t\t\t\t<a href='https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_5.jpg'><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"250\" height=\"250\" src=\"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_5-250x250.jpg\" class=\"attachment-thumbnail size-thumbnail\" alt=\"C\u00e9line pr\u00e9l\u00e8ve un \u00e9chantillon gr\u00e2ce \u00e0 une micropipette, capable de mesurer des quantit\u00e9s de 1 \u00e0 10 microlitres (millioni\u00e8me de litre). Photo Nicole Chuard.\" srcset=\"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_5-250x250.jpg 250w, https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_5-150x150.jpg 150w\" sizes=\"auto, (max-width: 250px) 100vw, 250px\" \/><\/a>\n\t\t\t<\/div><\/figure><figure class='gallery-item'>\n\t\t\t<div class='gallery-icon landscape'>\n\t\t\t\t<a href='https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_6.jpg'><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"250\" height=\"250\" src=\"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_6-250x250.jpg\" class=\"attachment-thumbnail size-thumbnail\" alt=\"En biologie mol\u00e9culaire, on travaille toujours avec des gants, pour se prot\u00e9ger et \u00e9viter de contaminer les exp\u00e9riences. Dans le fond, un portoir, destin\u00e9 au transport de tubes. Photo Nicole Chuard.\" srcset=\"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_6-250x250.jpg 250w, https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/files\/2012\/05\/eprouvette_6-150x150.jpg 150w\" sizes=\"auto, (max-width: 250px) 100vw, 250px\" \/><\/a>\n\t\t\t<\/div><\/figure>\n\t\t<\/div>\n\n<p>\u00abQu\u2019est-ce que l\u2019on trouve dans les cellules ?\u00bb, demande Delphine Ducoulombier, biologiste et m\u00e9diatrice scientifique \u00e0 <a href=\"https:\/\/www.unil.ch\/interface\/page18617.html\">L\u2019Eprouvette<\/a>, le laboratoire public de l\u2019Universit\u00e9 de Lausanne. \u00abLe cytoplasme !\u00bb, r\u00e9pond le jeune Nathan. Le 11 f\u00e9vrier 2012, onze adultes et quatre enfants participaient \u00e0 l\u2019une des deux journ\u00e9es \u00abComprendre la mucoviscidose\u00bb. Le temps d\u2019un samedi, des familles concern\u00e9es par cette maladie ont re\u00e7u un bagage de base \u00e0 la fois th\u00e9orique et pratique en biologie et en g\u00e9n\u00e9tique. Le but? \u00abMieux comprendre les m\u00e9decins et les chercheurs avec qui nous sommes en contact\u00bb, indique Claudine Conus, pr\u00e9sidente du groupe mucoviscidose r\u00e9gional Vaud\/Fribourg, co-organisatrice de l\u2019\u00e9v\u00e9nement et m\u00e8re d\u2019un jeune adulte atteint de cette maladie.<\/p>\n<p>Pendant la matin\u00e9e, rev\u00eatus de blouses blanches, les participants se sont lanc\u00e9s \u00e0 la d\u00e9couverte de l\u2019ADN. Le leur ! Leurs premiers travaux de laboratoire, entrem\u00eal\u00e9s d\u2019explications th\u00e9oriques donn\u00e9es par Delphine Ducoulombier, consistaient ainsi \u00e0 observer au microscope leurs propres cellules buccales color\u00e9es au bleu de m\u00e9thyl\u00e8ne. Ce dernier permet de rendre l\u2019ADN bien visible. \u00abOn dirait des \u0153ufs de grenouilles ! Des \u00e9cailles de poisson !\u00bb s\u2019exclament les enfants.<\/p>\n<p>Les aspects historiques ont \u00e9t\u00e9 abord\u00e9s: la maladie a \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9e d\u00e9crite entre 1936 et 1938, notamment par la p\u00e9diatre Dorothy Hansine Andersen. Le g\u00e8ne impliqu\u00e9 (CFTR), plac\u00e9 sur le chromosome 7, a \u00e9t\u00e9 isol\u00e9 en 1989. Cette affection encore incurable est class\u00e9e parmi les maladies dites \u00abrares\u00bb, car elle touche moins d\u2019une personne sur 2000.<\/p>\n<p>L\u2019apr\u00e8s-midi, pendant que les enfants suivaient l\u2019atelier \u00abSur les traces de la police scientifique\u00bb, les parents s\u2019attaquaient \u00e0 une mati\u00e8re plus dense, avec des explications techniques sur les m\u00e9thodes de diagnostic et sur la transmission de la mucoviscidose des parents \u00e0 leurs descendants. Des sch\u00e9mas ont permis d\u2019apporter une r\u00e9ponse aux questions r\u00e9currentes: \u00abPourquoi mon fr\u00e8re est-il malade, et pas moi ? Est-ce que je vais donner la mucoviscidose \u00e0 mes enfants ?\u00bb Une question importante car en Suisse, un personne sur 25 est dite \u00abh\u00e9t\u00e9rozygote\u00bb, c\u2019est \u00e0 dire porteur sain.<\/p>\n<p>Un moment a \u00e9t\u00e9 consacr\u00e9 \u00e0 d\u00e9battre d\u2019un th\u00e8me d\u2019actualit\u00e9 : d\u00e8s que le patient d\u00e9passe l\u2019\u00e2ge de 20 ans, son traitement n\u2019est plus pris en charge par l\u2019AI, mais par les assurances maladie. Ce qui peut impliquer un non remboursement des frais. Ce probl\u00e8me r\u00e9volte les familles concern\u00e9es.<\/p>\n<p>Les adultes ont conclu ce samedi intense par une technique de s\u00e9paration de morceaux d&rsquo;ADN, derni\u00e8re \u00e9tape de l&rsquo;une des m\u00e9thodes utilis\u00e9es pour diagnostiquer la maladie : l\u2019\u00e9lectrophor\u00e8se sur gel d\u2019agarose. \u00abMais qui a bien pu inventer \u00e7a ?\u00bb, se demandait en rigolant une participante.<br \/>\nClaudine Conus tire un bilan \u00abtr\u00e8s positif\u00bb de cette journ\u00e9e. Elle se r\u00e9jouit du fait que deux enfants atteints de mucoviscidose ont pu y prendre part sans probl\u00e8me, malgr\u00e9 les craintes de contamination virale en cette p\u00e9riode hivernale. \u00abL\u2019ancrage entre l\u2019atelier et le v\u00e9cu de la maladie est fort, constate de son c\u00f4t\u00e9 Delphine Ducoulombier. Il \u00e9tait utile de revenir aux bases, que nous avons reli\u00e9es aux notions complexes auxquelles ces familles sont confront\u00e9es\u00bb.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00abQu\u2019est-ce que l\u2019on trouve dans les cellules ?\u00bb, demande Delphine Ducoulombier, biologiste et m\u00e9diatrice scientifique \u00e0 L\u2019Eprouvette, le laboratoire public de l\u2019Universit\u00e9 de Lausanne. \u00abLe cytoplasme !\u00bb, r\u00e9pond le jeune &hellip; <\/p>\n","protected":false},"author":825,"featured_media":3505,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_seopress_robots_primary_cat":"","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","footnotes":""},"categories":[39518,11,32],"tags":[39521],"class_list":{"0":"post-2537","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-no-51","8":"category-portfolio","9":"category-technologie","10":"tag-david-spring"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2537","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/wp-json\/wp\/v2\/users\/825"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2537"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2537\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3505"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2537"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2537"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/wp.unil.ch\/allezsavoir\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2537"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}