Maladies génétiques rares – journées pour les associations de patients

meduse_ADN_enfant_adulte_grandeMaladies rares / journées pour associations de patients et leurs proches

Le concept

Les patients deviennent des acteurs incontournables de l’amélioration du diagnostic, du traitement et des recherches portant sur les maladies rares. Les maladies rares sont des pathologies qui touchent moins de 1 personne sur 2000 et 80% d’entre elles sont d’origine génétique.

L’Eprouvette, en collaboration avec le Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, propose aux associations de patients des journées de formation sur le thème des maladies génétiques rares.

A travers des ateliers pratiques et des rencontres avec des chercheurs, des cliniciens et des juristes, les participants découvrent les défis de la recherche ainsi que les enjeux cliniques, diagnostiques et juridiques de ces maladies.

Les programmes détaillés sont établis en collaboration avec les associations, en fonction de leurs besoins spécifiques. Quelques exemples de journées organisées

Les objectifs

Les participants peuvent au cours de ces journées:
• Acquérir, par la pratique, des connaissances de base en biologie afin de mieux comprendre l’origine et la transmission des maladies génétiques
• Faciliter le dialogue avec les médecins et les chercheurs et favoriser les échanges d’expériences entre les participants
• Mieux appréhender les défis de la recherche et la démarche scientifique
• Mieux comprendre les problématiques de dépistage, de transmission et de traitement des maladies génétiques
• Mieux connaître les structures de soutien aux patients

Pour quels publics ?

Ces journées s’adressent à des adultes et à des jeunes à partir de 15 ans, concernés par les maladies génétiques rares, ainsi qu’à leurs familles. Aucune connaissance préalable n’est requise. Les sessions s’organisent pour des groupes de 24 personnes maximum.

Programme type des journées

Jour 1
• A la découverte de l’ADN: atelier pratique en laboratoire
• Le rôle des associations de patients dans la recherche biomédicale: conférence-discussion
• Aspects juridiques et assurantiels des maladies rares: conférence-discussion

Jour 2
• De la mutation génétique à la maladie: atelier pratique en laboratoire
• Les structures de soutien aux patients atteints de maladies génétiques rares: conférence-discussion
• Les techniques de diagnostic des maladies génétiques et le conseil génétique: conférence-discussion
• Visite de laboratoires

Jour 3
• Conférence-discussion avec un(e) chercheur(e) et/ou un(e) clinicien(ne) spécialiste de la ou des maladies concernées

Pour organiser une session et connaître les conditions pratiques, merci de contacter l’équipe de l’Eprouvette

En savoir plus…

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Proraris, Alliance Maladies Rares / Projet pilote valaisan – Former, accompagner, coordonner